Es una alteración congénita de la movilidad ocular, que se produce debido a una inervación anómala del músculo del recto lateral del ojo. Además presenta  malformaciones en la cara, las orejas y los dientes. Es de carácter probable autosómico dominante, suele producir  estrabismo  y tortícolis, debido a que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo visual.

Tratamiento: No siempre es necesario. En los casos en los que el niño no presenta tortícolis ocular y el estrabismo sólo se manifiesta al mirar hacia los lados y no es muy manifiesto, no está indicado realizar ningún tratamiento ya que no repercute en el desarrollo del niño. Pero en aquellos casos que provoque estrabismo en la posición «mirando al frente» o tortícolis compensador de la cabeza (el niño tuerce de forma inconsciente la cabeza para colocar los ojos en una posición donde los ojos queden alineados) si que debe tratarse para corregir estos problemas mediante  la cirugía de estrabismo que tendrá como objetivo eliminar el estrabismo en posición mirando al frente y el tortícolis compensador de la cabeza.