Es un conjunto de enfermedades caracterizadas por la existencia de anomalías que provocan un aumento de la presión interna del ojo, dañando al nervio óptico y que se suele dar en los primeros meses de vida del niño o en la primera infancia (antes de los tres años). En ocasiones está ya presente desde el nacimiento. La forma tardía o juvenil se manifiesta a partir de los 3 años y hasta la adolescencia, y es la forma menos frecuente. La mayoría de los casos son esporádicos (80-90%) y aproximadamente, en el 10% de los casos, la herencia es autosómica recesiva con penetrancia incompleta, lo que quiere decir que se precisa la presencia del gen en ambos progenitores para que se exprese la enfermedad y aun así, el grado de expresión puede ser variable. El drenaje del humor acuoso está afectado como resultado de un desarrollo anormal del ángulo de la cámara anterior, y puede estar asociado o no con otras anomalías oculares mayores, e incluso a otras anomalías sistémicas. El más frecuente de los Glaucomas Congénitos es el Glaucoma Congénito Primario (50%), pero es, de todas maneras, una enfermedad excepcional (se da en aproximadamente 1 cada 10,000 recién nacidos vivos).

Tratamiento: Ya sea este primario o secundario, pasa en todos los casos por la cirugía, si bien en ocasiones es necesario el uso previo de fármacos con el fin de reducir o controlar la presión intraocular. Es por esta razón que cuanto antes se diagnostique la enfermedad y antes se proceda al tratamiento, mayores serán las posibilidades de recuperación. De hecho, si el diagnóstico se produce en el momento del nacimiento, el tratamiento debe ser inmediato ya que es el de peor pronóstico. La elección de la técnica quirúrgica dependerá de las condiciones de opacidad o transparencia de la córnea y  siempre se realiza en un solo ojo, aunque estén los dos afectados. El otro se intervendrá posteriormente. Hay dos opciones para corregir la alteración del ángulo formado por la unión de la córnea y el iris y en el que inserta el sistema de drenaje del humor acuoso: A) Goniotomía: sólo se puede utilizar esta técnica si la córnea mantiene su transparencia, de modo que el cirujano pueda ver el interior del ojo durante la intervención. Su objetivo es liberar el ángulo del tejido embrionario que provoca la obstrucción, lo que se consigue practicando una pequeña incisión una zona periférica de la córnea para acceder a la cámara anterior y así poder liberar la red trabecular, por la que se elimina el humor acuoso. B) Trabeculectomía: se realiza siempre que la córnea ha perdido su transparencia, lo que en el glaucoma congénito es un hecho bastante frecuente, pero también por elección del cirujano en el resto de los casos. Básicamente consisten en abrir una nueva vía de drenaje accediendo al ángulo a través de la esclerótica.