Albinismo

 

El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, donde hay un trastorno en la biogénesis de los melanosomas. Sus manifestaciones más recurrentes son anomalías leves de la piel y discapacidad visual congénita. Se caracteriza por nistagmo infantil, disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del fondo de ojo. Aparecen anomalías significativas de refracción, tienen las funciones binoculares reducidas o ausentes, foto aversión y estrabismo. Es un trastorno no progresivo y la agudeza visual permanece estable durante toda la vida, a menudo mejorando poco a poco a mediados de la adolescencia.

Tratamiento:  incluye el uso de ayudas visuales y cambios en el ambiente para expandir los límites de su visión. A veces, una cirugía para estrabismo es de gran ayuda, pero usualmente no resultará en coordinación aguda total de los ojos.